آشنایی با بیماری هموفیلی و شیوه تشخیص آن

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، مرکز فارس، فوق تخصص خون و آنکولوژی بیمارستان شهید آیت الله دستغیب، گفت: واژه «هِم» به معنی خون و «فیلی» به معنی دوستدار خون است و به دلیل همراه بودن این بیماری با اختلالات خونریزی دهنده، «هموفیلی» نام گرفته است.

مهران کریمی با اشاره به تاریخچه پیدایش بیماری هموفیلی، افزود: در ابتدا به دلیل اینکه این بیماری در افراد خاندان سلطنتی انگلیس، روسیه تزار و ملکه اسپانیا اتفاق افتاد، تصور بر این بود که این بیماری ویژه ثروتمندان است، اما اکنون مشخص شده که بیماری هموفیلی در هر نژاد، رنگ و قومیتی می‌تواند، اتفاق بیفتد.

او با اشاره به ابتلا یک فرد از هر ۱۰ هزار نفر در جامعه به این بیماری، ادامه داد: گاهی در پدر و مادری که هیچ تاریخچه مثبت هموفیلی وجود ندارد، فرزند مبتلا به این بیماری متولد می‌شود و این یک شوک برای خانواده است؛ این امر باعث می‌شود که پیشگیری از آن در یک سوم موارد بسیار مشکل باشد.
انواع هموفیلی
این فوق تخصص خون و آنکولوژی، اضافه کرد: در بدن انسان ۱۳ نوع فاکتور انعقادی، از جنس پروتئین وجود دارد و بیماری هموفیلی بر اساس نوع کمبود هر فاکتور به چند نوع تقسیم شده است که شایع‌ترین نوع آن بیماری «ون ویلبراند» و سپس کمبود فاکتور هشت یا هموفیلی A. و بعد از آن کمبود فاکتور ۹ یا بیماری هموفیلی B. است؛ همچنین بیماری هموفیلی برحسب شدت به انواع شدید، متوسط و خفیف تقسیم می‌شود.
نشانه‌های بالینی هموفیلی
دکتر کریمی توضیح داد: نشانه‌های بالینی می‌تواند از زمان تولد به صورت خونریزی از بند ناف و یا حتی در موارد شدید به صورت خونریزی مغزی آغاز شود، تشنج نوزاد، بیقراری، نخوردن شیر کافی از سینه مادر یا شیر خشک از دیگر نشانه‌های ابتلا است و پس از تجویز سونوگرافی، خونریزی مغزی تشخیص داده و پزشک متوجه اختلالات انعقاد می‌شود.
او افزود: ۳۰ درصد بیماران هموفیلی نیز در زمان ختنه با خونریزی مراجعه می‌کنند و بیماری تشخیص داده می‌شود؛ پس از آن با بزرگتر شدن شیرخوار و آغاز چهار دست و پا راه رفتن، در اثر زمین خوردن، کبودی‌هایی بر روی پوست و خونریزی‌های پوست اتفاق می‌افتد و پزشک را متوجه بیماری هموفیلی می‌کند.
این فوق تخصص خون و آنکولوژی، ادامه داد: در سنینی که کودک شروع به راه رفتن می‌کند، زمانی است که شایع‌ترین حالت یعنی خونریزی اتفاق می‌افتد؛ در این حالت خونریزی در مفصل اتفاق می‌افتد و مفصل زانو شایع‌ترین مفصل خونریزی دهنده در این بیماران است؛ پس از آن خونریزی از مفاصل مچ پا، آرنج و در درجه بعد سایر مفاصل، خونریزی در ماهیچه و خونریزی در سایر اندام‌ها می‌تواند، اتفاق بیافتد؛ همچنین در مواردی، خونریزی از بینی، خونریزی از دهان و لثه در بیمار هموفیلی دیده می‌شود؛ پزشک با این نشانه‌های خونریزی دهنده متوجه می‌شود که فرد مبتلا به هموفیلی است و باید آزمایش‌ها و کار‌های تشخیصی انجام شود.

دکتر کریمی، در ادامه به نکته‌ای مهم در زمینه ابتلا به هموفیلی اشاره کرد که در انواع خفیفی از این بیماری، ممکن است تا سنین نوجوانی، بزرگسالی و یا پس از عمل جراحی، بیماری تشخیص داده شود، زیرا علائم خونریزی خود به خودی وجود نداشته است.

او نوع خفیف این بیماری را مربوط به سطح فاکتور انعقادی بین ۴۰ تا ۵۰ درصد، نوع متوسط را سطح فاکتور بین یک تا پنج درصد و نوع شدید را کمتر از یک درصد عنوان کرد و گفت: بهترین درمان در موارد شدید، «پروفیلاکسی» اولیه است که شامل هرگونه اقدام پیشگیرانه در زمینه بروز بیماری یا عوارض آن شود، این امر از صدمه به مفاصل پیشگیری کرده و به طور چشمگیری بر بهبود کیفیت زندگی بیماران هموفیلی موثر است.
تشخیص آزمایشگاهی انواع هموفیلی
این فوق تخصص خون و آنکولوژی با بیان اینکه تشخیص نوع شدید هموفیلی A. و B. به علت خونریزی خود به خودی در بیمار بسیار ساده است، گفت: در نوع متوسط و خفیف، بیماران به دنبال ضربه و تروما دچار خونریزی می‌شوند و در آن زمان پزشک متوجه بیماری در فرد می‌شود.
دکتر کریمی اضافه کرد: چنانچه نتایج آزمایش‌های تشخیصی شامل شمارش پلاکت‌ها و CBC، آزمایش‌های انعقادی غربالگری شامل PT، PTT، Bleeding time یا زمان سیلان خون غیرطبیعی باشد، پزشک به وجود بیماری هموفیلی مشکوک می‌شود و برای تشخیص قطعی باید سطح فاکتوری که پزشک به آن مشکوک است اندازه گیری شود.
او تاکید کرد: اگر کودکی مشکوک به بیماری هموفیلی است، لازم است آزمایش‌های غربالگری اولیه شامل شماره پلاکت و CBC همراه با تست‌های PT، PTT و Bleeding time تجویز و انجام شود.